ADN được dùng trong điều tra từ giữa những năm 1980, sau khi nhà di truyền học người Anh Alec Jeffreys (Đại học Leicester) phát hiện năm 1984 rằng một số đoạn ADN lặp lại khác nhau rõ rệt giữa người này với người khác. Năm 1986–1988, phương pháp này lần đầu dùng trong một vụ án hình sự: nó minh oan cho một nghi phạm đã nhận tội rồi giúp tìm ra người thật sự gây án. Ngày nay giám định ADN là bằng chứng mạnh nhất để nhận dạng người, nhưng không phải là "đũa thần" như trên phim.
Buổi sáng tháng 9 năm 1984 ở Leicester
Alec Jeffreys không đi tìm công cụ phá án. Ông nghiên cứu sự biến đổi của gen qua các thế hệ. Sáng thứ Hai 10/9/1984, khi xem tấm phim X-quang chụp kết quả thí nghiệm trên ADN của một gia đình kỹ thuật viên phòng thí nghiệm, ông thấy một dãy vạch giống mã vạch. Dãy vạch của mỗi người một khác, nhưng của con cái lại mang một nửa của cha và một nửa của mẹ.
Thứ ông nhìn thấy là những đoạn ADN ngắn lặp đi lặp lại nhiều lần liền nhau. Số lần lặp ở mỗi người khác nhau, nên khi cắt ADN và xếp theo độ dài, mỗi người cho một "dấu vân tay ADN" riêng. Jeffreys đặt tên phương pháp là DNA fingerprinting.
Ứng dụng đầu tiên không phải vụ án mà là hồ sơ nhập cư năm 1985: một cậu bé gốc Ghana bị nghi không phải con ruột của người mẹ đang sống ở Anh. Xét nghiệm ADN chứng minh quan hệ mẹ con, và cậu bé được ở lại.
Vụ án đầu tiên: minh oan trước, tìm thủ phạm sau
Năm 1983 và 1986, hai nữ sinh tuổi mười lăm bị sát hại ở vùng làng Narborough và Enderby, hạt Leicestershire. Cảnh sát bắt một thanh niên 17 tuổi, Richard Buckland; anh ta nhận tội vụ thứ hai. Cảnh sát nhờ Jeffreys so mẫu ADN để buộc thêm vụ thứ nhất.
Kết quả khiến mọi người bất ngờ: hai vụ do cùng một người gây ra, và người đó không phải Buckland. Năm 1986, Buckland trở thành người đầu tiên trên thế giới được minh oan nhờ ADN.
Cảnh sát sau đó mời khoảng 5.000 nam giới trong vùng tự nguyện lấy mẫu máu và nước bọt — đợt sàng lọc ADN hàng loạt đầu tiên trong lịch sử. Không ai trùng. Mãi tới năm 1987, một người tình cờ kể trong quán rượu rằng anh ta đã đi xét nghiệm hộ một đồng nghiệp tên Colin Pitchfork. Pitchfork bị bắt, mẫu ADN thật của hắn trùng khớp, và năm 1988 hắn bị kết án. Câu chuyện này được nhà văn Joseph Wambaugh kể lại trong cuốn The Blooding (1989).
Điều đáng nhớ: bằng chứng ADN đầu tiên trong lịch sử hình sự đã làm hai việc cùng lúc — cứu một người vô tội đã nhận tội, và chỉ ra người thật. Còn bước cuối cùng vẫn nhờ một lời kể của người thường.
Từ "mã vạch" sang STR: kỹ thuật thay đổi ra sao
| Mốc | Chuyện gì xảy ra |
|---|---|
| 1983 | Kary Mullis phát minh PCR — cách nhân bản một đoạn ADN rất nhỏ thành hàng triệu bản (Nobel Hoá học 1993) |
| 1984 | Jeffreys phát hiện "dấu vân tay ADN" |
| 1986–1988 | Vụ Leicestershire: minh oan Buckland, kết án Pitchfork |
| 1990s | Chuyển sang phân tích STR (đoạn lặp ngắn) kết hợp PCR — chỉ cần lượng mẫu rất nhỏ |
| 1995 | Anh lập Cơ sở dữ liệu ADN quốc gia, được coi là đầu tiên trên thế giới |
| 1998 | FBI đưa CODIS vào vận hành toàn quốc với 13 vị trí STR chuẩn |
| 2017 | CODIS mở rộng lên 20 vị trí STR chuẩn |
| 2018 | Phả hệ di truyền (so ADN với kho dữ liệu tìm họ hàng) giúp giải một loạt vụ án cũ ở Mỹ |
Phương pháp gốc của Jeffreys cần lượng máu cỡ một đồng xu và mẫu phải còn tốt. Kỹ thuật STR ngày nay so khoảng 15–25 vị trí trên bộ gen, mỗi vị trí có nhiều biến thể. Xác suất hai người không cùng huyết thống trùng toàn bộ là cực nhỏ — thường được báo cáo ở mức một trên hàng tỷ tỷ. Song sinh cùng trứng là ngoại lệ: hai người có hồ sơ STR giống nhau.
ADN lấy từ đâu ở hiện trường
Gần như mọi tế bào có nhân đều chứa ADN. Trong điều tra, nguồn hay gặp là máu, nước bọt (trên cốc, đầu lọc thuốc lá, tem thư), chân tóc còn nang, tế bào da bong ra trên quần áo hay tay nắm cửa.
Tóc rụng tự nhiên thường không còn nang nên ít ADN nhân; người ta có thể phân tích ADN ty thể từ thân tóc. ADN ty thể truyền theo dòng mẹ, nên chỉ thu hẹp được nhóm người cùng dòng mẹ chứ không chỉ đích danh một người. ADN nhiễm sắc thể Y truyền theo dòng cha, hữu ích khi mẫu trộn lẫn nhiều người.
"ADN chạm" — mạnh nhưng dễ hiểu sai
Kỹ thuật hiện đại đủ nhạy để thu ADN từ vài tế bào da để lại khi cầm vật. Đây là con dao hai lưỡi. ADN có thể truyền gián tiếp: bạn bắt tay một người, người đó cầm chiếc cốc, và ADN của bạn có thể có mặt trên cốc dù bạn chưa từng chạm vào. Vì vậy có ADN trên một đồ vật chỉ cho biết ADN đó ở đó, không tự chứng minh người đó đã có mặt hay đã làm gì.
Khi ADN đánh lừa: "bóng ma Heilbronn"
Từ năm 1993 đến 2008, cảnh sát Đức, Áo và Pháp tìm thấy cùng một hồ sơ ADN phụ nữ tại khoảng bốn mươi hiện trường khác nhau, từ trộm cắp vặt tới án nghiêm trọng. Báo chí gọi là "bóng ma Heilbronn", có lúc treo thưởng lớn để tìm "kẻ đó".
Năm 2009 sự thật lộ ra: ADN ấy thuộc về một nữ công nhân ở nhà máy sản xuất que bông lấy mẫu. Que bông đã nhiễm ADN của bà ngay từ khi đóng gói — que được tiệt trùng vi khuẩn, nhưng tiệt trùng không phá huỷ ADN người. Không có "bóng ma" nào cả.
Từ đó, dụng cụ lấy mẫu pháp y phải đạt chuẩn "không có ADN người", và nhiều phòng thí nghiệm lưu hồ sơ ADN của chính nhân viên để loại trừ khi bị nhiễm.
ADN minh oan: một vai trò ít được kể
Năm 1992, hai luật sư Barry Scheck và Peter Neufeld lập Innocence Project ở New York, chuyên dùng xét nghiệm ADN để xem lại các bản án cũ. Theo tổ chức này, đến nay đã có hơn 375 người ở Mỹ được minh oan nhờ ADN, nhiều người đã ngồi tù hơn chục năm.
Phân tích các vụ oan đó cho thấy nguyên nhân phổ biến nhất là lời nhận dạng sai của nhân chứng, tiếp theo là khoa học pháp y bị dùng sai hoặc trình bày quá mức, và lời nhận tội không đúng sự thật. ADN vì thế không chỉ để bắt người mà còn là phép thử ngược lại cho những phương pháp cũ.
Phả hệ di truyền và câu hỏi về quyền riêng tư
Hàng chục triệu người đã gửi nước bọt cho các công ty xét nghiệm để tìm hiểu tổ tiên. Năm 2018, điều tra viên ở California so ADN từ một vụ án cũ với một trang dữ liệu phả hệ công khai, tìm được họ hàng xa của nghi phạm rồi lần theo cây gia phả để thu hẹp còn một người. Phương pháp này sau đó giúp giải thêm nhiều vụ để lâu năm, và cũng giúp xác định danh tính nhiều thi thể vô danh.
Nhưng nó đặt ra câu hỏi: một người gửi ADN của mình là đã gửi một phần thông tin của cả họ hàng — những người chưa hề đồng ý. Sau năm 2018, các trang lớn phải đổi điều khoản, cho người dùng chọn có cho phép cơ quan điều tra so khớp hay không. Ở châu Âu, ADN được xếp vào loại dữ liệu cá nhân nhạy cảm nhất.
Góc nhìn hôm nay: hiểu ADN đúng mức
Ba điều nên nhớ khi đọc tin "ADN trùng khớp":
- Trùng khớp không phải là kết tội. Nó trả lời câu hỏi "ADN này của ai", không trả lời "người đó đã làm gì". Bối cảnh, thời điểm, cách ADN có mặt ở đó vẫn phải được điều tra.
- Không có ADN cũng không có nghĩa là vô can, và ngược lại.
- Xét nghiệm ADN cần thời gian: tuỳ nơi và tuỳ khối lượng việc, từ vài ngày tới nhiều tuần, không phải vài phút như trên phim. Máy xét nghiệm nhanh đã có nhưng chủ yếu dùng cho mẫu đơn giản như mẫu nước bọt lấy trực tiếp.
Muốn đọc thêm, cuốn The Blooding của Joseph Wambaugh kể trọn vụ Leicestershire. Trang web của Đại học Leicester có phần giới thiệu lịch sử phát hiện của Jeffreys, người được phong tước hiệp sĩ năm 1994. Trong đời sống, xét nghiệm ADN huyết thống cũng là ứng dụng phổ biến — nên làm ở cơ sở được cấp phép, và hiểu rằng kết quả liên quan tới quyền riêng tư của cả gia đình.
Câu hỏi thường gặp
Ai phát minh ra xét nghiệm ADN để phá án?
Nhà di truyền học người Anh Alec Jeffreys, Đại học Leicester, phát hiện phương pháp "dấu vân tay ADN" vào tháng 9/1984. Phương pháp được dùng lần đầu trong vụ án hình sự ở Leicestershire giai đoạn 1986–1988.
Vụ án đầu tiên dùng ADN là vụ nào?
Vụ hai nữ sinh bị sát hại năm 1983 và 1986 ở hạt Leicestershire, Anh. ADN minh oan cho Richard Buckland, người đã nhận tội, rồi sau đợt sàng lọc khoảng 5.000 nam giới đã giúp kết án Colin Pitchfork năm 1988.
Giám định ADN có chính xác tuyệt đối không?
Bản thân phép so hồ sơ ADN rất chính xác; xác suất trùng ngẫu nhiên giữa hai người không cùng huyết thống là cực nhỏ. Sai sót thường đến từ khâu lấy mẫu, nhiễm bẩn hoặc diễn giải, như vụ "bóng ma Heilbronn" do que bông nhiễm ADN của công nhân nhà máy.
Song sinh cùng trứng có phân biệt được bằng ADN không?
Với xét nghiệm STR thông thường thì không, vì hai người có hồ sơ giống nhau. Các kỹ thuật giải trình tự sâu có thể tìm ra vài đột biến rất hiếm khác nhau, nhưng tốn kém và không phải quy trình thường lệ.
ADN ty thể khác ADN thường thế nào?
ADN ty thể nằm ngoài nhân tế bào, chỉ truyền từ mẹ sang con, nên mọi người cùng dòng mẹ có ADN ty thể gần như giống nhau. Nó hữu ích với mẫu cũ hoặc tóc không còn chân, nhưng chỉ thu hẹp được nhóm người chứ không chỉ đích danh một cá nhân.